Молекулярно-цитогенетическая диагностика является современным направлением в клинической цитогенетике, целью к-рого является разработка и применение новых и высокоэффективных методов анализа хромосомопатий. Представлены рез-ты молекулярно-цитогенетических исследований в пост- и пренатальной идентификации хромосомных аномалий. Объектом исследования были культивируемые клетки крови детей с умственной отсталостью и врожденными пороками развития (ВПР) (3304 случая) и клетки культуры амниотической жидкости и хориона плода беременных женщин (1971). Молекулярно-цитогенетические методы (FISH-диагностика) использовались в 50 пренатальных и 76 постнатальных случаях диагностики (всего 126), когда классические цитогенетические методы были малоэффективны: пост- и пренатальные трисомии аутосом; анеуплоидии гоносом, включая мозаичные формы; маркерные хромосомы; структурные хромосомные аномалии, в том числе синдром ломкой хромосомы Х. При проведении молекулярно-цитогенетической диагностики использовали протокол быстрой (15-30 мин) FISH и оригинальную коллекцию центромерных, теломерных и сайт-специфичных ДНК-проб (плазмидных, космидных, PAC- и YAC-клонов). Проведенные исследования показали, что молекулярно-цитогенетический анализ эффективен для идентификации различных хромосомных аномалий в пре- и постнатальной диагностике; FISH-анализ – необходимый, дополнительный к классической цитогенетической диагностике метод для выявления определенных хромосомных аберраций. Молекулярные исследования хромосомопатий имеют как прикладное, так и важное теоретическое значение, поскольку позволяют выделять специфические хромосомные синдромы в обширной группе детей с недифференцированными формами умственной отсталости и врожденными пороками развития. Россия, Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ, Москва. Библ. 21.